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法布雷病:深入了解这种疾病

来源:德奇阅读网

法布雷病(Fabry Disease)是一种罕见的遗传性代谢病,主要由于患者体内缺乏一种酵素导致糖脂积聚引起。疾病早期症状可表现为手、足指疼痛和皮肤湿疹等皮肤表现,也会出现肠胃问题、疲劳、头晕等非特异性症状。如果长期未能得到治疗,会出现逐渐恶化的病情,引发肾衰竭、心血管疾病等严重后果。法布雷病是一种罕见病,不容易被发现和确诊。

目前,法布雷病的治疗以酶替代治疗为主,即给予缺乏酵素的患者补充酵素。这种治疗方法可以有效减少糖脂的积聚,改善症状,延长生存期。另外,药物治疗和外科手术疗法也可作为辅助治疗手段。

预防法布雷病的发生需要注意遗传咨询。如果家族中有法布雷病病史,建议进行基因检测,及时发现和治疗该病。

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